加纳纪念镰状细胞筛查30周年，各方发出建立全国性、政府资助项目的紧急呼吁

卫生专家正敦促建立一个完全由政府资助的镰状细胞病国家新生儿筛查项目，并警告称，目前加纳只有极少数婴儿接受了筛查，若无早期诊断和简单的干预措施，一半以上的患病儿童将在五岁生日前死亡。

这些呼吁是在加纳纪念库马西于1995年开始开展镰状细胞病新生儿筛查30周年之际发出的。这一里程碑凸显出该项目脆弱地依赖捐赠资金，且高度集中在少数城市中心。

触手难及的救命干预

多伦多病童医院血液科主任、全球镰状细胞研究领域的领军人物艾萨克·奥达姆（Isaac Odame）教授表示，加纳大约每50个新生儿中就有一个患有镰状细胞病——在大约100万个新生儿中，每年估计有16,000名新生儿受此影响。早发现和简单的干预措施（包括青霉素预防性给药和家长教育）能够使几乎所有患儿存活至成年。

奥达姆说：“如果你能及早发现并进行简单的干预，几乎所有人都能存活并长大成人。如果你不对他们进行筛查或检测，他们当中超过一半的人将在五岁之前死亡。”

然而，筛查只覆盖了极小比例的新生儿。奥达姆指出，目前加纳接受筛查的婴儿比例不到15%，而患病婴儿中只有约十分之一被识别出来。大多数筛查设施集中在大阿克拉省和库马西，使得资源匮乏地区（特别是加纳北部）出生的婴儿无法获得诊断。

建立在捐赠资金基础上的项目

加纳的筛查倡议始于1991年，当时时任费城儿童医院的已故教授夸库·奥赫內-弗雷姆庞（Kwaku Ohene-Frempong）与恩克鲁玛（Nkrumah）教授向美国国家心肺血液研究所申请了一笔资助。库马西于1995年开始进行筛查，并于1997年扩展至蒂克罗姆（Tikrom）。截至2018年底，近50万名婴儿接受了筛查，其中1.71%被诊断出患有该病。

尽管加纳在2010年将新生儿筛查采纳为国家政策，但在2017年之前，其实施范围仍然局限于库马西和蒂克罗姆，直到辉瑞公司（Pfizer）的资金支持才促使科尔布教学医院（Korle Bu Teaching Hospital）引入了筛查。随后，克林顿健康接入倡议（Clinton Health Access Initiative）、比尔及梅琳达·盖茨基金会（Bill & Melinda Gates Foundation）、开放慈善基金（Open Philanthropy）、病童医院（SickKids）、诺华（Novartis）、圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）以及美国血液学会（American Society of Hematology）的支持将服务扩展到了全部16个大区。

奥达姆警告称，如果国际合作伙伴撤资，继续依赖外部资金将有可能抵消几十年来的进步。他呼吁将筛查纳入现有的初级医疗卫生服务（包括免疫接种和儿童福利诊所），并将其纳入免费初级医疗倡议（Free Primary Health Care Initiative）。他指出，现代即时检验（point-of-care testing）可在8到10分钟内得出结果，这使得将其整合进常规护理变得切实可行。

迟诊断的代价

科尔布教学医院的血液科专科护士戴安娜·拜杜（Diana Baidoo）表示，通过该医院项目接受检测的婴儿中，约有1.8%被发现患有该病——这与先前的调查结果一致，相当于每100个接受筛查的婴儿中大约有2个。

她警告称，延迟诊断会让儿童面临严重的并发症。“并发症——如果未能及早确诊该病，他们可能会出现诸如中风之类的并发症，可能会遭受感染，并最终导致死亡，”她说。

科尔布医院的小儿血液科护士迪娜·德乌马-巴杜（Dinah Dwuma-Badu）将这种情况描述为一个卫生公平问题。“大多数筛查设施都位于大阿克拉省。如果婴儿出生在加纳北部的某些地区，获得诊断依然是一个挑战，”她说。“我们在医院里看到的患者只是冰山一角。许多儿童从未得到确诊，甚至有人在根本不知道自己患有镰状细胞病的情况下就夭折了。”

成功所需的条件

专家的呼吁与日益形成的共识不谋而合，即新生儿筛查必须是全民的、由政府资助的，且应当嵌入初级保健中，而不是依赖捐赠周期。科尔布儿童健康部主任凯瑟琳·塞格菲亚（Catherine Segbefia）教授指出，仅仅依靠助产士和公共卫生护士在履行常规职责的同时兼顾筛查是不够的，无法实现全面覆盖——该医院已于2018年开始聘用专职筛查护士以填补漏洞。

对奥达姆而言，证据已经确凿。“我们掌握了证据。我们知道新生儿筛查能够挽救生命。下一步是确保加纳出生的每一个孩子都能从中受益。”